Neurodegeneratívne ochorenia

čo je nové?    ambulancia    neurodegeneratívne ochorenia  spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia - ambulancia

Stručne

Spinálna svalová atrofia je vrodené ochorenie, pri ktorých dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva, a teda schopnosti sa pohybovať. Postihnuté bývajú viac dolné končatiny ako horné, dotknutí tiež mávajú ťažkosti s prehĺtaním, neskôr aj s dýchaním. Postup choroby je individuálny, pretože ho ovplyvňuje mnoho faktorov. Vo väčšine prípadov sú klinické znaky ochorenia sú spôsobené špecifickou degeneráciou α-motorických neurónov v mieche, čo vedie k svalovej slabosti, atrofii a vo väčšine prípadov k vážnym problémom → jednou z  častých komplikácií je dychová nedostatočnosť, ktorá sa môže stať aj príčinou smrti.

Epikríza spinálnej svalovej atrofie

Aj keď spinálna svalová atrofia genetické ochorenie, nemusí sa prejaviť v skorom veku. Niekedy môže trvať roky, kým sa prejaví. Podľa veku pacienta, v ktorom spinálna svalová atrofia nastúpila je delíme na:

I. typ → choroba nastupuje v prvých mesiacoch života, väčšinou v 4 až 6 mesiaci spomalením motorického vývoja. Hneď po narodení ale býva zrejmá výrazná svalová hypotónia a obmedzenie pohybu. Deti trpiace spinálnou svalovou atrofiou sa dožívajú 2 až 3 rokov života.

II. typ postihuje deti od 6 do 24 mesiaca. Tieto deti sa spravidla naučia sedieť, niekedy dokážu aj samé stáť alebo urobiť pár prvých krôčikov. Samostatnej chôdze nie sú ale nikdy schopné, čoskoro totiž dochádza k poklesu dosiahnutej úrovne motorického vývoja vrátane schopnosti stáť. Intelekt týchto detí však nie je postihnutý. Vďaka dlho pretrvávajúcim hybnostiam rúk môžu ovládať elektrický vozík, a tak sa aspoň čiastočne samostatne pohybovať, čo je pre nich veľmi dôležité z psychického hľadiska. Tieto deti sú však veľmi náchylné k respiračným infekciám. Ak majú ľudia so spinálnou svalovou atrofiou II. typu zaistenú kvalitnú starostlivosť, dožívajú sa priemerne 30-50 rokov.

III. typ ochorenia sa začína zvyčajne  v predškolskom či školskom veku. Najprv sa prejaví poruchami chôdze vyvolanými narastajúcou slabosťou svalstva nôh. Postupne sa zhorší aj hybnosť rúk, klesá sila svalstva trupu. Medzi 20 až 40 rokmi veku pacienti strácajú pohyblivosť.

IV. typ ochorenia zvyčajne prepukne po 35 roku, niekedy po 50 roku života. Postup choroby býva v tomto prípade pomalý. Ľudia postihnutí IV typom svalovej spinálnej atrofie zvyčajne prežijú do staroby a nezomierajú na toto ochorenie.

Patogenéza spinálnej svalovej atrofie

Všetky typy ochorenia sú sprevádzané absenciou, prípadne mutáciou génu, označovaného ako SMN1.  Tento gén syntetizuje tvorbu špecifického SMN proteínu, ktorý udržiava motorické neuróny potrebné pre správnu funkciu svalov. V prípade absencie génu SMN1, ktorý tento proteín kóduje  sa môže organizmus spoliehať na ďalší gén, SMN2, aby vytvoril SMN proteín. Ale SMN2  nedokáže vyťažiť dosť SMN1, čo znamená, že časom sa vyvinú príznaky ochorenia. Uvedený sled udalostí predikuje aj nástup ochorenia. Čím viac kópii génu SMN2 bude mať organizmus k dispozícii, tým bude nástup spinálnej svalovej distrofie neskorší a tým menej závažné budú symptómy.