Heteroplazma

Stručne

Heteroplazma je stav, pri ktorom je  v mitochondriách prítomný okrem pôvodnej mtDNA → mitochondriálnej DNA, aj viac ako jeden typ  jej mutácie. Je to dôležitý faktor pri posudzovaní závažnosti mitochondriálnych ochorení. Pretože väčšina eukaryotických buniek obsahuje mnoho stoviek mitochondrií so stovkami kópií mitochondriálnej DNA, je bežné, že mutácie ovplyvňujú len niektoré mitochondrie, pričom väčšina zostáva nedotknutá.  Heteroplazma môže byť prospešná, napríklad storoční ľudia vykazujú vyšší ako priemerný stupeň heteroplazmy. Pri narodení sa predpokladá, že všetky kópie mitochondriálnej DNA sú u väčšiny ľudí identické.  Mikroheteroplazmia je mutácia približne 2–5 % mitochondriálnych genómov a je prítomná u väčšiny dospelých. To sa týka stoviek nezávislých mutácií v jednom organizme, pričom každá mutácia sa nachádza v približne 1–2 % všetkých mitochondriálnych genómov. Veľmi nízka úroveň heteroplazmatického rozptylu je prítomná v podstate u všetkých jedincov, dokonca aj u tých, ktorí sú zdraví, a je pravdepodobné, že je spôsobená zdedenými aj somatickými substitúciami jednej bázy.