Slovo "dystrofia" pochádza z gréckeho dys , čo znamená "nie, " a troph- znamená "vyživovať".

Ochorenia svalov

čo je nové?    ambulancia    ochorenia svalov   myopatia  svalová dystrofia

Svalová dystrofia  ambulancia 

Stručne

Svalová dystrofia je vrodená forma myopatie. Pod tento spoločný názov je klasifikovaných  viac ako  30 rôznych svalových ochorení. Z toho Duchennova svalová dystrofia (DMD) predstavuje približne 50 % prípadov a postihuje mužov vo veku okolo štyroch rokov.

Svalová dystrofia je choroba, ktorá postihuje deti, poväčšine do 4 rokov, viac chlapcov ako dievčatá a jej incidencia je 1:3500. Prejavuje sa slabosťou a zníženým napätím svalov. Tento stav je spôsobený mutáciou v génoch, ktoré sa podieľajú na tvorbe špecifickej bielkoviny dystrofín. Pri nedostatku tejto bielkoviny nie sú svaly schopné normálnej funkcie.

Príznaky

Prvé príznaky svalovej dystrofie sa môžu objaviť v období, keď sa dieťa učí chodiť. Oneskorená chôdza je prvým príznakom. Dieťa nedošľapuje tak, ako by malo, vstávanie zo zeme je šplhavé, chôdza je atypická, kolísavá, v bedrovej oblasti sa začína objavovať predozadné ohnutie, svaly lýtka bývajú zväčšené. Na rukách sa ochorenie prejaví neskôr. od 10 roku života už dieťa nie je schopné samostatne chodiť. Okrem poškodenia kostrových svalov môžu byť poškodené aj dýchacie svaly a srdce.

Diagnostika

korektná diagnostika  svalovej dystrofie predpokladá vykonanie fyzického vyšetrenia  a dôkladnej anamnézy. V prípade, že sa podozrenie na ochorenie svalovej dystrofie, bude vykonaná svalová biopsia,  stanovenie kreatínfosfokinázy (CpK3) a genetické vyšetrenia.

Fyzikálne vyšetrenie a anamnéza pacienta pomôžu lekárovi určiť typ svalovej dystrofie. Špecifické svalové skupiny sú postihnuté rôznymi typmi svalovej dystrofie.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na svalovú dystrofiu. Management tohto ochorenia je založený na fyzikálnej  a pracovnej terapii, ortopedických pomôckach. Skrátka, kauzálna liečba neexistuje a rôzne intervencie sú zamerané na prežitie (kardiostimulátor, pľúcna ventilácia), resp zlepšenie prežívania a kvality života vôbec.

Pracovná terapia pomáha zapojiť sa do aktivít každodenného života (ako je sebastravovanie a sebaobsluha) a voľnočasových aktivít na čo najsamostatnejšej úrovni. Dá sa to dosiahnuť použitím adaptívneho vybavenia alebo použitím techník na úsporu energie. Pracovná terapia môže zaviesť zmeny v prostredí človeka, či už doma alebo v práci, aby sa zvýšila funkcia a dostupnosť jednotlivca; ďalej sa zaoberá psychosociálnymi zmenami a kognitívnym poklesom, ktoré môžu sprevádzať MD, a poskytuje podporu a vzdelávanie o chorobe rodine a jednotlivcovi.