Košík
0
0,00 €
čo je nové? ambulancia ochorenia svalov myasténia gravis
Myasténia gravis ambulancia
Stručne
Pri myasténii imunitný systém nedokáže rozpoznať acetylcholínové receptory na kostrovom svalstve a proti týmto receptorom sú zbytočne produkované protilátky. Výsledkom tohto sledu udalostí je atakovanie prenosu na postsynaptickej mebráne, rozšírenie membránovej štrbiny a porucha nervovosvalového prenosu na priečne pruhovanom svale.
Maysténia sa môže manifestovať v rôznom veku a rôznymi prejavmi.
Juvenilná forma -prejavuje sa až do puberty, zriedka pred 5 rokom. Juvenilná forma myasténie je charakteristická abnormálnou únavou svalových funkcii. Najskôr sú postihnuté motorické funkcie nervov na hlave: diplopia, jednostranná ptóza viečka, pokles kútikov na ústach, obmedzená mimika, dysfágia, slabý hlas, dysartria. Nasleduje oslabenie kostrového svalstva, ktorá sa stupňuje po námahe, alebo k večeru. niekedy sa môže ochorenie prejavovať aj nedostatočnou funkciou dýchacích svalov a bránice. Život ohrozujúce stavy predstavujú myastenické krízy, ktoré sú charakteristické zlyhávaním bulbárneho a respiračného svalstva, ktoré sú často spôsobené infekciou.
Novorodenecká myaesténia sa zvyčajne prajaví do 48 hodín po pôrode poruchou sacieho refelexu a slabým krikom. Vyústiť môže až do respiračnej insuficiencie.
Kongenitálna myaesténia sa zvyčajne prejavuje od pôrodu do 2 rokov života. Dominantným príznakom je paréza očných svalov.
Familiárna infantilná forma je charakterizovaná epizódami ťažkej respiračnej insificiencie v kojeneckom období. Zvyčajne sa prejavuje dobrá odpoveď na liečbu blokátormi acetylcholínesterázy.
Diagnostika
Základom diagnostiky myasténie je rodinná anamnéza, po ktorej nasledujú odborné neurologické vyšetrenia, stanovene protilátok proti acetylcholínovému receptoru alebo svalovo špecifickej kináze antiMuSK. Pre potvrdenie diagnózy sa vykoná diferenciálna diagnostika elevácie svalových enzýmov priečne pruhovaného kostrového svalstva - CK MM, LDH2, CK/AST a S myoglobín. Pri myokarde CK MB, LDH1 a T.
V prípade potvrdenia diagnózy myasténie gravis je potrebné vykonať CT vyšetrenie na vylúčenie a/alebo potvrdenie výskytu thymómu - nezhubného nádoru thymusu, ktorého incidencia pri tejto diagnóze je asi 10 až 15%.
Liečenie myasténie
Konzervatívna liečba myasténie je zvyčajne navrhovaná na potlačenie symptómov, alebo priameho zásahu do imunomodulačného procesu s cieľom zabrániť progresu ochorenia a stabilizovať ho.
Pri symptomatickej liečbe sú využívané inhibítori acetylcholínerázy ICHE. Tieto lieky zlepšujú nervosvalový prenos a tlmia odbúravanie acetylcholínu. Tak, ako u iných liekov, aj pri tejto skupine jestvuje riziko vedľajších - nežiadúcich účinkov, hlavne zvracanie, hnačky, slinenie a svalové tiky - fascikúlácia. Tieto lieky nemajú žiadny vplyv na vyliečenie, imunopatogenéziu a celkový progres ochorenia. Najčastejšie používané inhibítori acetylcholínerázy sú → Pyridostigmin (Mestinon), dávkovanie 3-6 hod perorálne,Neostigmin (Syntostigmin), dávkovanie 2-4 hod perorálne, Ambenonium (Mytelase), dávkovanie 3-6 hod perorálne, Distigmin (Ubretid), dávkovanie 6-10 hod perorálne. Uspokojiť sa pri myasténii s dobrým terapeutickým efektom ICHE môže byť veľkou chybou lekára (Špalek 2007). ICHE síce ostávajú liekmi prvej línie, ale ochorenie ovplyvňujú len symptomaticky, vôbec nemajú vplyv na imunopatogenézu MG. Súčasne s podávaním ICHE je potrebné aplikovať niektorý imunoterapeutický postup (najčastejšie konvenčnú imunosupresívnu liečbu.
Imunosupresívna liečba je priamy zásah do imunomodulačného procesu. Lieky prvej voľby pri imunosupresívnej liečbe sú kortikosteroidy. Potlačujú imunitné odpovede blokovaním dozrievanie B lymfocytov a pôsobia celkovo protizápalovo inhibíciou tvorby procytokínov. V prípade nasadenia liečby kortokosteroidmi bude pacient pravidelne klinicky sledovaný. Dávkovanie kortikosteroidmi začína na 20 mg/deň a stúpa až na hraničnú dávku 1-2mg/kg telesnej hmotnosti denne až po dosiahnutie remisie. Ak hovoríme o kortikosteroidoch, máme na mysli pyridostigmin bromid (Mestinon), zriedka sa používa neostigmin bromid (Syntostigmin). Ambenonium (Mytelase) a distigmin (Ubretid) sa používajú len výnimočne. Mestinon je preferovaný kvôli prolongovanému účinku (4-6 hod.) a minimálnym vedľajším gastrointestinálnym účinkom.
Plazmaferéza je metóda, pomocou ktorej sa z krvného obehu idstraňujú bielkoviny krvnej plazmy, protilátky imunitného systému proti AChR, patologické imunoglobuliny, lieky a jedy viazané na plazmatické bielkoviny. Separované erytrocyty sú následne koloidným
roztokom navrátené späť do krvného riečišťa. Plazmaferéza sa opakuje v troch až piatich kúrach obdeň. Nevýhodou je potreba masivního žilového vstupu a neselektivne odstránemnie všetkých krvných bielkovín. Nástup účinku plazmaferézy je rýchly → do 24 hodín a účinok trvá od 4 do 10 týždňov. Plazmaferéza sa zvyčajne používa pri nestabilných formách ochorenia na myasténiu, spravidla po neúspešnej imunosupresívnej liečbe.
Instravenózny imunoglobulín je účinnou liečebnou metódou myasténie pri krízových situáciách. Predstavuje poslednú farmakologickú voľbu po plazmaferéznej liečbe. Výhodou podávania intravenózneho imunoglobulínu je minimum nežiadúcich účinkov a rýchla odpoveď na liečbu. Nevýhodou je vysoká cena.
Myasténia gravis je zriedkavé autoimunitné ochorenie zapríčinené autoprotilátkami proti acetylcholínovým receptorom (90%) alebo proti svalovo špecifickej kináze (10%) na nervosvalovom spojení. Protilátky zapríčiňujú poruchu neuromuskulárnej transmisie , ktoré sa prejavuje charakteristickou kolísavou slabosťou a unaviteľnosťou v priečne pruhovanom svalstve. Postihnuté môže byť okulárne, tvárové, orofaryngeálne, trupové, končatinové svalstvo, svaly ramenných a panvových pletencov v akejkoľvek kombinácii a intenzite.
Myasténia gravis vzniká častejšie u žien ako u mužov. V štúdiach z 50. až 70. rokoch minulého storočia bol tento pomer 2-3: 1 v prospech žien. U žien vzniká MG najčastejšie v 2. a 3. dekáde, u mužov v 6. a 7. dekáde. Pomer postihnutia žien a mužov sa postupne vyrovnáva, na Slovensku bol k 1. januáru 2007 1,4:1. Priemerný vek pri vzniku MG
sa u mužov aj žien posúva do vyšších skupín. Priemerný vek žien pri vzniku MG bol na Slovensku podľa štúdie z r. 1983 28,4 rokov, k 1. januáru 2007 sa zvýšil na 45,4 rokov. Priemerný vek slovenských mužov pri vzniku MG bol v r. 1983 45,2 rokov, k 1. 1. 2007 stúpol na 56,7 rokov Asi u 10 % pacientov vzniká MG
v detskom veku pred 15 rokom života. Zdroj: Špalek 2007
